A história de Abigail

Por: Susan, mãe de Abigail, uma garota de 17 anos com deleção 16p11.2

“Mantenha-se positivo, não perca a esperança. No final, haverá respostas para tudo isso.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Bem, ela não vê muito a irmã porque ela tem 22 anos e vive sua própria vida. MAS, quando se veem, agem como bobos e riem, desde que o mais velho não se irrite com alguma coisa.

O que sua família faz para se divertir?

Nadamos, vamos ao cinema, vamos à casa dos meus pais, levamos o cachorro para passear ou simplesmente ficamos em casa.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A MAIOR dificuldade que enfrentamos é a financeira. Sou uma mãe solteira que cuida da minha filha sozinha. Não consigo me manter em um emprego porque estamos SEMPRE em uma consulta médica.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ah, isso é fácil. Seu sorriso, sua risada e o mais importante é o fato de ela ainda estar VIVA e aqui comigo hoje.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Bem, estou disposto a pesquisar porque, se isso der a apenas uma pessoa algumas respostas que ela não teria de outra forma, terei feito meu trabalho.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que minha filha está tendo um grande impacto nos estudos. Ela tem tantos problemas raros que, às vezes, é um desafio para seus médicos.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Até o momento, não conheci outras famílias.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Mantenha-se positivo, não perca a esperança. No final, haverá respostas para tudo isso.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como isso aconteceu e qual a probabilidade de os filhos de minhas filhas terem isso?