A história de Alyvia
Por: Stacie, mãe de Alyvia, uma menina de 11 anos com deleção 16p11.2
“Não tenha medo de obter uma segunda opinião, mas um diagnóstico em mãos geralmente parece abrir a porta para que os médicos confiem em seu instinto.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Bastante normal. Eles gostam de implicar uns com os outros, mas também brincam juntos e se amam.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de acampar, nadar e ir ao parque. Gostamos de cozinhar e assar juntos. Também adoramos nos aconchegar no sofá e assistir a filmes.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Temos que viajar até os especialistas que Alyvia precisa consultar. Felizmente, nosso sistema escolar oferece as terapias, mas a maioria de seus médicos fica a 5 horas de distância.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Seu coração amoroso e sua disposição de trabalhar duro para que ela possa ser bem-sucedida.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quero aprender tudo o que puder sobre a 16p11.2 e quero ajudar outras famílias a aprender também.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acho que cada pedacinho ajuda.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi que compartilhamos histórias semelhantes, mas às vezes também enfrentamos nossos próprios desafios.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Reunir muitas informações e confiar em si mesmo quando sentir que algo não está bem com seu filho. Não tenha medo de obter uma segunda opinião, mas um diagnóstico em mãos geralmente parece abrir a porta para que os médicos confiem em seu instinto.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Gostaria de saber quais são os desafios de saúde que devo esperar enfrentar quando Alyvia for adulta.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Embora Alyvia tenha acabado de passar por sua nona cirurgia, ela está se saindo muito bem! A escola está indo muito bem e, do ponto de vista comportamental, ela está ótima.