A história de Amie
Por: Dawn, pai de Amie, uma garota de 14 anos com deleção 16p11.2
“Faça perguntas, preste atenção aos sintomas, não aceite sempre a primeira resposta se ela não parecer correta.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Amie é adotada e é 20 anos mais nova que seus dois irmãos. O mais novo dos irmãos tem espectro autista e ela não o aprecia muito. O mais velho a mima e ela gosta da atenção.
O que sua família faz para se divertir?
Viajar quando pudermos, relaxar sempre que possível!
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Os principais problemas de Amie são o coração (ela está prestes a ter seu quarto coração aberto no próximo mês) e os comportamentos que dificultam relacionamentos significativos.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela é divertida, peculiar, interessada em ser querida e sempre vê as coisas de uma perspectiva diferente. Ela não se importa se suas roupas combinam ou não, mas se elas tiverem um pouco de rosa, são perfeitas!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Compreender a exclusão, bem como ajudar a melhorar outras pessoas como Amie.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Amie está com a Simons desde pouco tempo depois de ter sido diagnosticada. Aprendi com outras famílias ao longo do caminho e acredito que nossas informações também ajudaram outras pessoas.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Eu não sabia que o fato de olhar para o espaço era uma convulsão. Foi por causa de outras famílias que falaram sobre isso que solicitamos uma consulta com um neuro e fizemos um eletroencefalograma que mostrou várias crises de ausência acontecendo constantemente.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Faça perguntas, preste atenção aos sintomas, não aceite sempre a primeira resposta se ela não parecer correta (lidamos com isso quando tentamos determinar os problemas de sono que ela tem).
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
A questão da imunidade, em minha opinião, é mais forte do que conseguimos identificar por meio da pesquisa.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Aguente firme, os comportamentos melhoram com a idade. Ela está com 14 anos agora (2019). Ainda temos crises, mas elas são muito mais bem controladas (sim, ela está tomando medicação) e ela consegue verbalizar melhor seus fatores de estresse. Não é perfeito, mas é melhor. Peça ajuda a outras pessoas quando necessário, não há problema em pedir ajuda!