A história de Ashleigh
Por: Debra, mãe de Ashleigh, 27 anos, com deleção 16p11.2
“Tenha paciência com seu filho. Não o compare com os filhos de seus amigos ou com seus outros filhos. Ele nunca alcançará o mesmo nível se você tiver a expectativa de que ele deve ser como as crianças de intelecto normal.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Família boa e muito unida.
O que sua família faz para se divertir?
Churrascos em família, noites de cinema
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua natureza amorosa e atenciosa. Ela nos faz rir sem nem mesmo tentar.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar os outros e conscientizar as pessoas.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Como minha filha agora tem 27 anos (nascida em 1991) e só foi diagnosticada há 18 meses, espero que você possa ajudar na detecção precoce.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Nada. Tive que lidar com cada marco perdido, atrasos na fala, deficiências físicas, visitas ao hospital e consultas com especialistas desde o nascimento – 26 anos sozinha sem um diagnóstico.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Paciência com seu filho. Não os compare com os filhos de seus amigos ou com seus outros filhos. Eles nunca conseguirão se atualizar se você tiver a expectativa de que eles devem ser como crianças de intelecto normal.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Há alguma relação entre a deleção 16p11.2 e as anormalidades reprodutivas? Minha filha também tem atresia vaginal e cervical.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Tenho cinco filhos adultos. Apenas 1 com 16p, acho que recebemos crianças com necessidades especiais para nos ensinar a ter paciência. Ame-os e crie uma vida linda para seu filho.