A história de Ava
Por: Susan, mãe de Ava, uma menina de 7 anos com deleção 16p11.2
“Entre em contato com a comunidade que existe com essa variação. Pode ser muito difícil, e essa comunidade pode realmente ajudar nos momentos difíceis.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ela tem um relacionamento muito bom com seu irmão.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de acampar, andar de bicicleta e viajar. Também gostamos de fazer passeios de um dia e piqueniques, ou fazer um churrasco no quintal.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Tem sido difícil acessar os serviços de que nossa filha precisa, e tivemos que pagar por muitos deles nós mesmos. Também é muito estressante e difícil para todos nós estar sempre lidando com o desconhecido e não ter certeza se estamos fazendo o suficiente ou as coisas certas para ajudar nossa filha.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Nossa filha é incrivelmente carinhosa e extrovertida. Ela tem uma força de caráter maravilhosa que lhe dá brilho, mas também tem um jeito gentil e amoroso que a torna especial para todos nós.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Estamos sempre em busca de informações que possam ajudar nossa filha e, ao mesmo tempo, queremos contribuir de alguma forma para encontrar respostas e ajudar outras pessoas que virão atrás de nós.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Esperamos ser um dos muitos que contribuirão com informações que, quando compiladas, ajudarão a encontrar maneiras de lidar melhor com os desafios que as crianças de 16p enfrentam.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Confiei em outras famílias para compartilhar suas histórias a respeito do que funcionou, quando os especialistas simplesmente não sabem o que devemos fazer. Por exemplo, entrei em contato com a comunidade de pais sobre como ensinar nossa filha a ler. Recebi ótimas dicas e sugestões de outros pais. Também gostei de saber que outras pessoas também estão tendo dificuldades com isso.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Entre em contato com a comunidade que existe com essa variação. Pode ser muito desgastante, e essa comunidade pode realmente ajudar nos momentos difíceis.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Essa é uma pergunta muito difícil, porque nunca tenho apenas uma pergunta. Acho que, neste estágio, seria em torno do aprendizado e dos estudos. Gostaria de ter mais informações sobre as melhores maneiras de ensiná-la, especificamente as acadêmicas.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Sou muito grato aos Simons e a outras famílias. É muito bom saber que há outras pessoas que estão enfrentando desafios semelhantes e que também têm muitas das mesmas perguntas.