A história de Ella-Rose
Por: Samantha, mãe de Ella-Rose, uma menina de 3 anos com deleção 16p11.2
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Pode ser muito difícil, pois na maioria das vezes ela grita de frustração e bate muito neles quando está com raiva, então é uma guerra mundial 3 em nossa casa na maior parte do tempo
O que sua família faz para se divertir?
Tentamos sair para passear, mas, na maioria das vezes, Ella fica frustrada e isso acaba acontecendo.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Ella, com seus gritos de frustração e raiva, bate em si mesma e em outras pessoas ao seu redor, pois não entende muito bem as situações e não corre perigo, e é preciso vigiá-la 24 horas por dia, 7 dias por semana.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
São seus grandes olhos azuis e seu sorriso que ela tem e quando ela alcança seus grandes objetivos
O que o motiva a participar de pesquisas?
Saber o que a espera no futuro e quando ela for mais velha para entender o que ela tem
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Bem, há muito mais informações e detalhes sobre isso aqui do que o que os médicos nos deram, pois nos disseram que ela tinha 16p11.2 e nos disseram para consultar um consultor diferente, pois ela não sabia muito sobre isso, não nos deram nenhum folheto sobre isso, então aqui há um pouco mais de compreensão sobre isso
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Nada ainda, pois sou novo nisso tudo e é muita coisa para assimilar, mas vou fazer isso quando tiver 10 minutos
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Faça uma pesquisa on-line e encontre pesquisadores de empresas que possam ajudar com a sua condição e lhe dar conselhos, e também procure no Facebook, pois eles podem ter grupos de apoio disponíveis para você
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Uma cura e grupos de apoio disponíveis em nossa localidade, onde as pessoas moram.