A história de Felix

Por: Rebecca, mãe do filho Felix, de 3 anos, com microdeleção 16p11.2

“O caminho do desenvolvimento de seu filho não será claro, reto ou fácil. Um dos meus autores favoritos disse: “Nem todos os que vagueiam estão perdidos”, é a estrada que seu filho está pavimentando para si mesmo. A estrada tem muitos desvios, mas depois de um tempo, você realmente começa a apreciar a jornada pelo que ela é. Você será um pai e uma pessoa melhor por estar ao lado deles.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ele é um bom irmão mais velho. Felix está começando a entender seu papel como um exemplo para sua irmã mais nova. Ele é gentil, mas geralmente ainda prefere brincar sozinho. E a irmã dele respeita seu espaço; acho que ela entende suas necessidades sensoriais melhor do que ninguém.

O que sua família faz para se divertir?

Fazer caminhadas na natureza, participar do Programa de Jovens Atletas das Olimpíadas Especiais, passar tempo com a família e ir ao fliperama.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Entender nosso filho e suas necessidades. Felix não consegue se comunicar bem, e suas necessidades – desde sensoriais até alimentares – são difíceis de entender. Ele é como um intrincado quebra-cabeça. Aos poucos, estamos juntando as peças para ter uma ideia de quem ele é e como podemos ajudá-lo melhor.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Suas pequenas peculiaridades – seu amor por tudo o que é trem e carro e, como disse um terapeuta, “seu interesse por padrões cotidianos”. Ele fica muito animado com essas coisas, e nós gostamos de vê-lo feliz.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Obter uma melhor compreensão de nosso filho, para beneficiar futuros participantes e para beneficiar os estudos genéticos em geral.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Ao permitir que nossa família seja acompanhada pelo estudo, esperamos que os dados ajudem os médicos a descobrir o que está causando as alterações no genoma de nossos filhos e, possivelmente, a desenvolver medicamentos ou outras terapias para ajudá-los. Pessoalmente, não estamos procurando uma cura. Aceitamos Felix pelo que ele é, mas os outros mais profundamente afetados ou que sofrem merecem respostas e opções. Esperamos que, ao participar, estejamos ajudando com essas coisas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendemos duas coisas realmente importantes: 1) Nenhum garoto de 16 anos tem a mesma aparência, portanto, precisamos ser pacientes e permitir que nosso filho se desenvolva. 2) Relaciona-se com a paciência. Nada vem rápido para crianças de 16 anos. Elas se abrem como pequenas flores. Pétala por pétala, eles se revelam e não adianta forçá-los a seguir qualquer caminho que não seja o seu próprio ritmo. A presença persistente é o que eles precisam e, com o tempo, eles mostram a você exatamente o que precisam. O que é bom é que os outros pais oferecem suas experiências e isso nos ajuda a desacelerar e a apreciar o progresso do nosso filho.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

O caminho do desenvolvimento de seu filho não será claro, reto ou fácil. Um dos meus autores favoritos disse: “Nem todos os que vagueiam estão perdidos”, é a estrada que seu filho está pavimentando para si mesmo. A estrada tem muitos desvios, mas depois de um tempo, você realmente começa a apreciar a jornada pelo que ela é. Você será um pai e uma pessoa melhor por estar ao lado deles.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Eu não tenho um. Se você me perguntasse quando começamos a participar do estudo, eu teria perguntado: “Foi minha culpa?”. “Por que isso aconteceu?” “Como isso aconteceu?” “Meu filho vai ficar bem?” Participar do estudo me ajudou a responder a essas perguntas ou a não saber.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

A comunidade Simons e os outros grupos do Facebook têm sido de grande ajuda para nós. Procure-os e você será bem-vindo para fazer perguntas, desabafar ou simplesmente fazer amizade com pessoas que o entendem e não fazem perguntas que você está cansado de responder. E encontre tempo para si mesmo e faça uma atividade que lhe dê energia. É difícil quando as crianças são pequenas, mas faça o que puder e eu prometo que valerá a pena!