A história de Grayson
Por: Natanya, mãe de Grayson, 20 anos, com deleção 16p11.2
“Não veja isso de forma triste. O diagnóstico é fortalecedor e com ele vem o conhecimento.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Grayson é o mais velho de quatro meninos. G-Money (como seus irmãos o chamam) tem um ótimo relacionamento com seus irmãos mais novos, quando sua saúde mental está estável. Quando ele tem dificuldades, eles se reúnem para apoiá-lo.
O que sua família faz para se divertir?
Somos grandes fãs de esportes e acompanhamos os times locais – Packers, Bucks, Brewers e Badgers. Também temos muitos animais de estimação – gatos, cachorros, porquinhos-da-índia, tartarugas, etc. Também ajudamos a gerenciar um time local de beisebol para pessoas com habilidades especiais (Challenger Little League Baseball).
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A saúde mental de Grayson nem sempre é estável e isso é difícil para toda a família. Isso causou dificuldades emocionais e financeiras.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Esportes e mais esportes! Ajudar as crianças mais novas no beisebol – Grayson me ajuda a gerenciar um time de beisebol para pessoas com necessidades especiais.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quando nos inscrevemos pela primeira vez em estudos de pesquisa, em 1997, meu pensamento era apenas que poderíamos ajudar as gerações futuras a entender os problemas de saúde de Grayson (olho microtálmico, atrasos no desenvolvimento, etc.). Grayson viajou para o Texas e para a Filadélfia para fazer pesquisas e foi publicado em revistas médicas. É muito bom saber que estamos obtendo respostas para nossa família e ajudando a criar um banco de dados de conhecimento para outras pessoas.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ao sermos abertos e honestos com a miríade de problemas que enfrentamos do ponto de vista médico, podemos fornecer uma grande quantidade de informações para a equipe de pesquisa. Os defeitos congênitos e as dificuldades de saúde mental de Grayson precisam ser compreendidos, para que outras pessoas como ele possam receber tratamento e intervenção mais cedo.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que não estamos sozinhos e que há muito mais a ser aprendido.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não veja isso de forma triste. O diagnóstico é fortalecedor e, com ele, vem o conhecimento
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Estamos curiosos para saber se há uma síndrome associada à deleção 16p11.2. Ele tem um olho microtálmico, autismo e problemas de saúde mental – como tudo isso se relaciona?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Grayson é incrível. Ele tem 20 anos, mora em um apartamento independente e está fazendo um estágio da Easter Seals em um hospital local. Ele é considerado brilhante e inteligente do ponto de vista matemático. Ele é gentil, atencioso e uma ótima pessoa. Seu impacto em minha vida e na vida de seus irmãos foi para melhor – somos pessoas melhores, menos críticos, retribuímos mais à comunidade, etc.