A história de Matthew
Por: Claudia, mãe de Matthew, um menino de 3 anos com deleção 16p11.2
“Não há problema em se sentir triste no início. Quando descobrimos, passamos por um período de luto e isso foi muito difícil. Mas as coisas melhoram.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Nossos filhos são bem próximos, Emily não tem 16 anos e o mais velho tem 13 meses de diferença. Matthew e Emily gostam muito de brincar juntos e, embora possam brigar como cão e gato, eles se amam e ela ajuda muito quando ele tenta se comunicar e não conseguimos entendê-lo muito bem.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de nos reunir com a família e reunir as crianças com seus primos. (Há muitas crianças em nossa família com menos de 10 anos)
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
É difícil ir a qualquer tipo de evento que tenha muita coisa acontecendo, como multidões e muito barulho. Matthew tem 3 anos (quase 4) e não tapa as orelhas nem nada, mas fica muito ansioso e não para de se mexer quando há muita coisa acontecendo. Ele também corre, portanto, certos lugares podem ser muito estressantes por motivos de segurança, já que sua fala é muito atrasada. Outra dificuldade é que minha filha, que é neurotípica, está agindo mal porque acha que a atenção que ele recebe é injusta, não só da nossa parte, mas também da parte de terapeutas como TO, PT e SLP. Ela realmente não entende, nessa idade, por que ele precisa de ajuda extra para as coisas. Tem sido uma luta para equilibrar as coisas entre eles.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele é muito amoroso com todos que encontra e, apesar das limitações da fala verbal, faz amigos em todos os lugares que vai.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Queremos estar sempre atualizados sobre as pesquisas relacionadas à deleção dele e queremos fazer parte de algo que ajude as crianças no futuro com essa condição. divulgar informações para que outras pessoas possam obter tratamentos de intervenção precoce e fazer parte de uma comunidade que realmente entende algumas de nossas dificuldades diárias.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Moldando informações para as futuras gerações de crianças e adultos de 16p.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que cada criança é única em seu desenvolvimento e aprendizado, com ou sem 16p. Aprendemos sobre crianças como ele e conseguimos ter um vislumbre mais preciso do que podemos esperar quando ele crescer. Também aprendemos sobre recursos que estão disponíveis para nós e que não conhecíamos anteriormente.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não há problema em se sentir triste no início. Quando descobrimos, passamos por um período de luto e isso foi muito difícil. Mas as coisas melhoram. Seu filho lhe ensinará a valorizar muito mais nesta vida. Talvez nem sempre tudo seja perfeitamente perfeito. Mas tudo ficará bem e você PODE fazer isso!
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que exatamente causou a mudança genética em uma criança que é de novo.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Este Simons Study é o melhor dos melhores! Se estiver se sentindo sozinho, pesquise “16p11.2 deletion/ duplication We are family xx” no Facebook. É um grupo incrível de famílias de todas as idades que se reúnem para compartilhar suas experiências com a deleção e duplicação do 16p11.2.