A história de Michael e Mickayla

Por: Angela, mãe de Michael e Mickayla, de 12 e 10 anos de idade, com uma alteração genética 16p11.2

“Apenas mantenha sua cabeça erguida.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles se dão muito bem um com o outro.

O que sua família faz para se divertir?

Boliche, natação, Olimpíadas Especiais.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Médico.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para saber mais.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Fazendo parte do grupo.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que cada pessoa é igual, mas diferente.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

O fato de algumas coisas poderem acontecer não significa que elas acontecerão.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como é o longo prazo?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Apenas mantenha sua cabeça erguida.