A história de Owen
Por: Sheila, mãe de Owen, um menino de 5 anos com deleção 16p11.2
“Nunca subestime seu filho ou a si mesmo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Owen é o mais novo de 3 irmãos, com uma grande diferença entre eles (25, 24 e 5). Nosso filho mais velho, Chelsea, não mora em casa, mas cuidava dele quando ele tinha de 1 a 2 anos de idade, todas as sextas-feiras, enquanto mamãe e papai trabalhavam. Ela aprendeu a fazer alimentações por sonda e a realizar tarefas de terapia. Owen adora sua “irmãzinha”. Seu irmão mais velho, Noah, é o melhor irmão mais velho. Ele aprendeu a cuidar de um irmão com fragilidade médica desde pequeno e faz questão de incluir Owen em suas atividades. Owen trouxe à tona o que há de melhor em ambos.
O que sua família faz para se divertir?
Temos um trailer e vamos o máximo que podemos. Também adoramos estar perto da água para passear de barco ou nadar. Owen gosta de velocidade, então papai e os meninos gostam de monster trucks e Nascar. Também somos grandes fãs do Detroit Lions.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Owen teve vários problemas médicos, alguns resolvidos e outros em andamento. Fazer malabarismos com os cuidados dele, com as necessidades de nossos outros dois filhos, com o trabalho e com o nosso casamento tem sido uma tarefa cheia de altos e baixos. Aprendemos a fortalecer nossa paciência, a usar o humor e a aceitar a ajuda de outras pessoas.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Owen é um personagem e tanto. Ele é um diabinho com cabelos loiros como morango e uma risada contagiante. Se você o fizer rir muito, ele começará a bufar como sua mãe. Ele é um lutador e já superou muita coisa.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Queríamos poder transformar a diferença de Owen em um impacto positivo para mais do que apenas nós. Além disso, quando Owen foi diagnosticado pela primeira vez, foi reconfortante saber que havia outras pessoas que desejavam informações e compartilhavam o que sabiam/experimentavam. Queremos fazer isso para outras famílias que estão aprendendo sobre a singularidade de seus filhos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Owen participou do estudo de Boston a partir de menos de 1 ano. Ele foi uma das primeiras crianças diagnosticadas/participantes quando bebê.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
A variação dessa síndrome ainda é a força, o amor e o humor necessários que são compartilhados por todos nós.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Nunca subestime seu filho ou a si mesmo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Não tenho perguntas específicas, mas estou ansioso para saber de suas descobertas contínuas.