A história de R
Por: Antje, pai de “R”, um jovem de 16 anos com deleção distal 16p11.2
“A grama não cresce mais rápido se você a puxar. Mantenha a calma com seu filho, ele alcançará todos os marcos em seu próprio tempo”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Bom
O que sua família faz para se divertir?
jogar algo juntos, boliche, bilhar, viagens
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Achados médicos pouco claros
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ela está dirigindo para o namorado, comendo batatas fritas, telefonando para o namorado
O que o motiva a participar de pesquisas?
Essa deficiência é melhor investigada
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Espero que isso ajude
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
No momento, outras famílias aprendem conosco, porque meu filho é mais velho do que os outros, mas vejo muitas semelhanças
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Parabéns. Agora você tem uma resposta para sua pergunta sobre por que a criança é como é
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que o refluxo gastroeosofágico é tão difícil de ser tratado? Depois de duas cirurgias, agora, após 4 anos, temos problemas novamente
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
A grama não cresce mais rápido se você a puxar. Mantenha a calma com seu filho, ele alcançará todos os marcos em seu próprio tempo