A história de Seth
Por: Daniel, pai de Seth, um menino de 3 anos com microdeleção 16p11.2
“Ame seu filho, uma pequena mudança não o mudará.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Seth depende de sua irmã gêmea, ele sempre gosta de saber onde ela está. Ele não se envolveu com ela por dois anos, tem problemas sociais, sua irmã o atormenta, mas Seth não entende, mas a adora muito. Os dois se amam e, de vez em quando, fazem carinhos maravilhosos um no outro.
O que sua família faz para se divertir?
Passeios no bosque, aventuras ao ar livre, espaço onde Seth possa correr e ficar seguro. Brincar com bagunça é obrigatório!
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
O comportamento de Seth afeta a vida cotidiana, desde a hora de se vestir até a hora de sair, e às vezes temos que dividir a família para que o gêmeo de Seth não fique sem nada.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
As carícias esporádicas que ele faz quando quer, pois normalmente não gosta de ser segurado ou tocado.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para entender a condição rara de Seth e como podemos ajudar a resolver o problema de outras famílias que estão mais assustadas do que nós.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Estamos muito perdidos no mundo da medicina. Esperamos que você possa trazer alguma luz à nossa busca por respostas ou alguma solução para ajudar a nós e a outras pessoas.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Ainda não conhecemos ou não entramos em contato com outra família com a mesma condição de Seth.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Vai dar tudo certo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Haverá uma maneira de alterar ou mudar as partes ausentes do DNA no futuro?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Ame seu filho, uma pequena mudança não o mudará.