A história de Sydnee
Por: Jennifer, mãe de Sydnee, uma criança com deleção 16p11.2
“Incentive seus filhos. Não tenha ações com baixas expectativas para eles. Ajude seu filho a ser o mais forte que ele puder ser. Dê um bom exemplo e converse com eles sobre suas metas.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
O mais novo da família. Seus irmãos mais velhos a adoram. Eles a chamam de “A Criança Dourada”. 🙂
O que sua família faz para se divertir?
Os três irmãos mais velhos de Sydnee estão na faculdade. Mas quando estamos juntos, jogamos jogos de tabuleiro, acampamos, andamos de bicicleta e fazemos projetos de serviço.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Acho que é apenas uma questão de saber o quão avançada Sydnee será e se ela poderá ou não viver por conta própria. Portanto, ensinando a ela as habilidades básicas necessárias para isso.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Seus irmãos, provocando, brincando e ela acabou de aprender a andar de bicicleta aos 16 anos de idade. Isso realmente a faz sorrir!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Queremos absolutamente ajudar outras famílias. Além disso, gostaríamos de conhecer as situações de outras famílias e suas soluções. Dessa forma, não nos sentimos sozinhos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Provavelmente 7 de 10. Mas isso é culpa nossa por não termos estudado a pesquisa tão profundamente quanto deveríamos.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que as crianças com microdeficiência 16p11.2 progridem em ritmos diferentes. Essa alimentação e o peso são um problema para muitos. Que se tornem independentes.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Empurre seus filhos. Não tenha ações com baixas expectativas para eles. Ajude seu filho a ser o mais forte que puder ser. Dê um bom exemplo e converse com eles sobre suas metas.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Qual a porcentagem de adultos que se casam e moram sozinhos? Muitos deles têm filhos?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Adoramos nossa Sydnee! Nossa família está completa com ela. Todos concordamos que ela é a mais perfeita de todos nós!!!