A história de Tyler
Por: Amanda, mãe de Tyler, de 4 anos, com deleção 16p11.2
“Seja paciente, nem sempre é uma jornada fácil, mas o tempo todo é maravilhoso, mesmo com as dificuldades há beleza, especialmente quando seu filho atinge marcos que você achava que ele nunca atingiria. Além disso, seja consistente, nunca desista e tente não ceder. Descobri que meu filho precisa de uma estrutura completa, bem como de um impulso firme para atingir seus objetivos.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Meu filho mais velho é sua pessoa favorita e meu filho mais novo é seu melhor amigo, mas eles brigam como cães e gatos.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de fazer passeios em família, como ir à praia, ao parque, andar de bicicleta e fazer compras.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Problemas de sono e fala, não apenas com Tyler, mas com meu filho mais novo, que esperou para dizer algumas palavras porque estava imitando a fala de Tyler.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Tudo! Ele é um personagem e tanto! Ele adora fazer todo mundo rir e se esforça tanto para falar que nos deixa muito orgulhosos.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para ajudar outras famílias a aprender e entender o que está acontecendo com seus filhos, bem como aprender mais sobre o que pode acontecer com os meus.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acredito que saber o que acontece em nosso dia a dia com meu filho 16p11.2 o ajudará a aprender mais sobre esse diagnóstico e aumentará sua compreensão sobre como disseminar informações para as famílias e para os profissionais de saúde sobre o que procurar e como tratar essas crianças.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi muitas coisas. Aprendi que muitas crianças começam a se desenvolver realmente na área da fala por volta dos 5 anos, mas não há garantia. Aprendi que o treinamento para usar o penico é um momento difícil, ainda mais para nossos filhos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Seja paciente, nem sempre é uma jornada fácil, mas o tempo todo é maravilhoso, mesmo com as dificuldades há beleza, especialmente quando seu filho atinge marcos que você achava que ele nunca atingiria. Além disso, mantenha-se consistente, nunca desista e tente não se entregar. Descobri que meu filho precisa de uma estrutura completa, bem como de um impulso firme para atingir suas metas.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Você está trabalhando para atingir a meta de tornar isso mais fácil para as famílias? Mais facilidade para receber serviços? É mais fácil identificar os problemas mais cedo? Disponibilizar testes genéticos para as pessoas que estão fazendo exames de detecção de doenças como o autismo?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Se eu pudesse facilitar as coisas para meu filho, eu o faria. Eu jamais gostaria de mudá-lo, apenas facilitaria as coisas para ele. Ficamos frustrados com esse diagnóstico e fizemos muitos exames que o impediram de ser apenas uma criança. Fora isso, ele é a criança mais carinhosa, atenciosa e divertida com quem já convivi. Eu diria para olhar além do diagnóstico e ver a pessoa que ela realmente é.