A história de Vegard
Por: Bjorn, pai de Vegard, um garoto de 14 anos com deleção 16p11.2
“Comece cedo com estímulos para avançar o máximo possível.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ele é uma criança muito gentil e atenciosa. Ele é muito amado por todos os seus três irmãos.
O que sua família faz para se divertir?
Com 11 anos de diferença de idade, é difícil encontrar atividades que reúnam todos nós. Gostamos de viajar e já demos a volta ao mundo, todos nós seis. Jogamos cartas e jogos, especialmente quando estamos na cabana na montanha.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Os desafios de aprendizado de nossos filhos são provavelmente a maior dificuldade. Além disso, a mãe da família tem alguns problemas crônicos de saúde que estão sob controle, mas que ainda causam algumas restrições nos níveis de atividade.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ele vem e oferece massagem no ombro e no pescoço.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar outras famílias desde o início a obter o melhor tratamento para maximizar o potencial da criança.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ampliação da coleta de dados para proporcionar um conhecimento mais preciso.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Nada de especial. (Ainda!)
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Comece cedo com estímulos para avançar o máximo possível.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Se existe a possibilidade de uma terapia genética.