A história de Xander
Por: Kayla, mãe de Xander, um bebê de 18 meses com deleção 16p11.2
“Seja paciente. Você nunca sabe exatamente o que vai acontecer com seu filho, só o tempo dirá na maioria das vezes.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Eles jogam muito bem juntos. Nossa filha mais velha gosta de cuidar do nosso filho que tem a deleção.
O que sua família faz para se divertir?
Vamos ao parque ou ao splash pad local. As duas crianças adoram brincar ao ar livre.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Tentar equilibrar a vida profissional e a dos filhos. Em geral, é difícil, mas quando se tem um filho com necessidades especiais e que passa semanas seguidas no hospital a cada poucos meses, é difícil ter certeza de que está equilibrando tudo de forma igual.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele tem uma personalidade incrível. Ele é muito animado na maior parte do tempo e sua risada pode iluminar uma sala inteira.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Estamos perdidos. Ninguém tem muitas informações sobre o que está acontecendo com nosso filho. Além de seu distúrbio genético, ele tem crises involuntárias de falta de ar e recentemente desenvolveu um distúrbio convulsivo. Há alguns meses, descobriram uma anormalidade em seu cérebro e ninguém nos disse do que se trata. Trocamos de médico e de hospital e estamos apenas procurando respostas.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Meu filho é muito jovem e pode ser monitorado e estudado à medida que cresce para entender melhor o que acontece com essas crianças à medida que envelhecem.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Nada. Não conheço nenhuma outra família cujos filhos tenham o mesmo diagnóstico. Eu nunca tinha ouvido falar desse distúrbio até que meu filho foi diagnosticado.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Seja paciente. Nunca se sabe exatamente o que vai acontecer com seu filho, na maioria das vezes só o tempo dirá.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que está acontecendo com ele. Ele começou a ter convulsões e ainda não nos foi explicado o motivo. Seu novo neurologista não acredita que isso seja causado por seu distúrbio e acha que pode ser devido a uma anormalidade em sua ressonância magnética