16p12.2 Deleção de
Abaixo está um resumo da
Deleção 16p12.2
observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de deleção 16p12.2?
A síndrome de deleção 16p12.2 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Sintomas
As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Crescimento lento
- Problemas de comportamento
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p12.2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 16p12.2 podem ter uma aparência um pouco diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
- Testa larga e plana
- Olhos bem espaçados
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 16p12.2:
- Aprendizado: 78% das pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 têm deficiência intelectual.
- Fala: 75% têm atraso na fala.
- Comportamento: 46% têm autismo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 16p12.2
- Exclusivo – Guia de exclusão de 16p12.2
GeneReviews
Os GenesReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 16p12.2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p12.2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 16p12.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p12.2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 16p12.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de famílias com deleção 16p12.2 :
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