16p13.3 Deleção de
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 16p13.3 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de deleção 16p13.3?
A síndrome de deleção 16p13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
O tamanho da exclusão afeta o tipo de recursos médicos. Uma pequena deleção resulta na síndrome de Rubinstein-Taybi porque o gene CREBBP está ausente, e uma grande deleção resulta em uma condição diferente porque outros genes estão ausentes.
Sintomas
As pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter:
- Deficiência intelectual
- Problemas de crescimento e baixa estatura
- Problemas de comportamento
- Alterações nas características faciais, nas mãos e nos pés
Pessoas com uma grande deleção na região 16p13.3 podem ter:
- Dificuldades de alimentação
- Defeitos cardíacos ou renais
- Infecções frequentes
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Falha no desenvolvimento
- Tônus muscular baixo
As pessoas que têm a síndrome da deleção 16p13.3 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de deleção 16p13.3 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Baixa estatura
- Uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia
- Características faciais diferentes das de outros membros da família
- Polegares largos que podem ser posicionados de forma diferente na mão
- Primeiros dedos dos pés grandes
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.3?
Devido aos diferentes pontos de quebra possíveis na região 16p13.3, é difícil saber quantas pessoas têm uma deleção 16p13.3.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo16p13.3 Deletion no Facebook
- Exclusivo – Guia de deleções 16p13.3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 16p13.3 Deletion.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 16p13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p13.3 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 16p13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos histórias de famílias com a deleção 16p13.3 .
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