Deleção de 17q12
As informações para este resumo da Síndrome de deleção 17q12 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo sobre o gene de deleção 17q12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de deleção 17q12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de deleção 17q12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome de deleção 17q12 também é chamada de síndrome de microdeleção 17q12. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 17q12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de deleção 17q12?
A síndrome de deleção 17q12 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como a região 17q12 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Transtorno bipolar
- Convulsões
- Defeitos cardíacos
- Defeitos genitais, tanto em mulheres quanto em homens
- Problemas estruturais ou funcionais dos rins e do trato urinário
- Diabetes do jovem tipo 5 com início na maturidade (MODY 5)
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17q12
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Até 2024, pelo menos 295 pessoas com 17q12 deleção foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção do 17q12
- Site da Fundação 17q12 – chromo17q12.org
- Fundação 17q12 Página do Facebook
- Único – Deleção 17q12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre as deleções 17q12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a Deleção 17q12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 17q12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 17q12 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 17q12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de Deleção 17q12
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