17q12 Deleção de
Abaixo está um resumo do gene da síndrome de deleção 17q12 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo sobre o gene de deleção 17q12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de deleção 17q12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de deleção 17q12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome de deleção 17q12?
A síndrome de deleção 17q12 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Os sintomas podem variar muito em pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12, mesmo entre membros da mesma família com a mesma alteração genética. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas perceptíveis.
O que causa a síndrome de deleção 17q12?
A síndrome de deleção 17q12 é causada pela falta de um pequeno pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Sintomas
A síndrome de deleção 17q12 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 podem ter:
- Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
- Problemas de comportamento
- Convulsões
- Cabeça pequena, também conhecida como microcefalia
- Alterações cerebrais
- Mudanças leves nas características faciais
- Problemas renais
Quantas pessoas têm 17q12
síndrome de deleção?
Em 2019, os médicos haviam encontrado mais de 200 pessoas com a síndrome de deleção 17q12. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção do 17q12
- Site da Fundação 17q12 – chromo17q12.org
- Fundação 17q12 Página do Facebook
- Único – Deleção 17q12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre as deleções 17q12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a Deleção 17q12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 17q12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 17q12 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 17q12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos histórias de Deleção 17q12 famílias.
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