2p16.3 Deleção de
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
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O que é a síndrome de deleção 2p16.3 ou transtorno relacionado ao NRXN1?
A síndrome de deleção 2p16.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
A síndrome da deleção 2p16.3 também é chamada de transtorno relacionado ao NRXN1.
Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando a pessoa tem uma deleção 2p16.3.
Uma pessoa tem a síndrome da deleção 2p16.3 ou o transtorno relacionado ao NRXN1 quando há um gene NRXN1 ausente ou que não está funcionando.
Há uma condição diferente denominada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.
Sintomas
Como a região 2p16.3 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala e na linguagem
- Autismo
- Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Tônus muscular baixo
- Problemas respiratórios
- Prisão de ventre
- Esquizofrenia
As pessoas que têm a síndrome de deleção 2p16.3 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm síndrome dedeleção 2p16.3 geralmente não têm aparência diferente.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2p16.3?
Em 2021, pelo menos 12 pessoas com a síndrome da deleção 2p16.3 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo 2p16.3 Deletion no Facebook
- Exclusivo – Guia de exclusão 2p16.3
- Rede NRXN1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 2p16.3 Deletion.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 2p16.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 2p16.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 2p16.3 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 2p16.3 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a deleção 2p16.3.
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