5p Deleção de
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 5p observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
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O que é a síndrome de deleção 5p(síndrome de Cri-du-chat)?
A síndrome de deleção 5p ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve. A síndrome de deleção 5p também é chamada de síndrome Cri-du-chat ou síndrome do choro do gato.
O tamanho de uma deleção 5p pode variar.
Pessoas com deleções maiores do que a média podem ter mais complicações médicas do que aquelas com deleções menores do que a média.
Sintomas
Como a região 5p é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Perda auditiva
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos cardíacos no nascimento
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Autismo
- Comportamentos agressivos
- Andar rígido
- Tendência a se machucar
- Problemas de alimentação e constipação
- Grito agudo que pode soar como o de um gato
As pessoas que têm a síndrome de Cri-du-chat têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de Cri-du-chat você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, estes recursos:
- Tônus muscular abaixo da média
- Cabeça e altura menores do que a média
- Dentes desalinhados
- Tamanho da mandíbula menor do que a média
- Olhos arregalados
Quantas pessoas têm a síndrome de Cri-du-chat?
A síndrome de Cri-du-chat ocorre em cerca de 1 em 15.000 a 1 em 50.000 nascimentos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo 5p Deletion no Facebook
- Site da Cri Du Chat Research Foundation – CriDuChatResearch.org
– Cri Du Chat Research Foundation – Página do Facebook
– Fundação de Pesquisa Cri Du Chat – Twitter
– Cri Du Chat Research Foundation – Instagram @criduchat_research - Site da Five P Minus Society – fivepminus.org
- Sociedade Cri Du Chat 5p – Grupo do Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 5p Deletions.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
Deleção de 5p
mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre Deleção de 5p são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 5p participando de nossa pesquisa.
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Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de
Deleção 5p
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