5q35 Deleção de
Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 5q35 ou síndrome de Sotos observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de deleção 5q35 ou síndrome de Sotos?
A síndrome de deleção 5q35 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
A síndrome de deleção 5q35 também é chamada de síndrome de Sotos. Essa condição é causada por uma deleção no gene NSD1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 5q35.
Sintomas
Como a região 5q35 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Infecções de ouvido e perda auditiva
- Problemas na estrutura do coração
- Questões conjuntas
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Convulsões
- Problemas de coordenação
- Problemas de comportamento
- Tumor renal, chamado de tumor de Wilms
- Idade óssea avançada
As pessoas que têm a síndrome de deleção 5q35 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de deleção 5q35 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média
- Aparecimento precoce dos dentes
- Movimentos rápidos dos olhos
- Unhas quebradiças
- Bochechas vermelhas, também chamadas de rubor malar
- Testa perceptível
- Rosto e queixo longos e estreitos
- Afinamento dos cabelos na frente
Quantas pessoas têm a síndrome de Sotos?
A partir de 2022, pelo menos 280 pessoas com A síndrome de Sotos foi descrita em pesquisas médicas. A síndrome de Sotos ocorre em cerca de 1 a cada 14.000 nascimentos.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção do 5q35
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
A síndrome de Sotos (o GeneReviews com link abaixo) é causada por uma anormalidade no NSD1, e esse gene geralmente é afetado por uma microdeleção 5q35.
Confira os GeneReviews sobre a síndrome de Sotos.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 5q35, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 5q35 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 5q35 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da Deleção 5q35 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a deleção 5q35.
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