DLG4
Abaixo está um resumo do gene DLG4 observado na seguinte publicação de pesquisa:
- Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].
Não se trata de substituir a orientação médica.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à DLG4?
A síndrome relacionada ao DLG4 ocorre quando há alterações no gene DLG4.
Essas alterações impedem que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada à DLG4 também é chamada de síndrome SHINE e sinaptopatia relacionada à DLG4.
Função-chave
O gene DLG4 contém as instruções para a produção de uma proteína chamada PSD-95.
A proteína PSD-95 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Essa comunicação ocorre nos espaços entre as células cerebrais chamados sinapses.
É por isso que a síndrome também é chamada de sinaptopatia relacionada ao DLG4.
Sintomas
A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 tem:
- Deficiência intelectual (98%)
- Atrasos no desenvolvimento na primeira infância (84%)
Outros sintomas comuns incluem:
- Epilepsia (53%)
- Transtorno do espectro do autismo (55%)
As pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG-4 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir uma ou mais destas características:
- Face longa
- Sobrancelhas finas
- Lábio superior fino
- Ponte nasal larga
- Ponta do nariz larga
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DLG4?
Até 2023, cerca de 74 pessoas com a síndrome relacionada à DLG4 foram identificadas em pesquisas médicas.
Um número menor de pessoas foi descrito em detalhes médicos.
CÉREBRO
32% das pessoas que têm a síndrome relacionada à DLG4 apresentam achados anormais na ressonância magnética do cérebro
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDLG4 no Facebook
- Fundação SHINE Syndrome
- Site da Fundação da Síndrome de SHINE – ShineSyndrome.org
- SHINE Syndrome Foundation – Página do Facebook
- SHINE Syndrome Foundation – Grupo privado no Facebook
- SHINE Syndrome Foundation – Twitter
- Fundação SHINE Syndrome – Instagram
- Fundo de pesquisa DLG4
- Site do Fundo de Pesquisa DLG4 – DLG4ResearchFund.org
- DLG4 Research Fund – Página do Facebook
- Fundo de Pesquisa DLG4 – Grupo no Facebook
- DLG4 Research Fund – Twitter
- Fundo de Pesquisa DLG4 – Instagram
- Fundação HOPE for Harvey
- Site da Fundação HOPE for Harvey – HOPEforHarvey.org
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews do DLG4.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a DLG4, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a DLG4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do DLG4 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DLG4 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de DLG4 famílias.
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