DNMT3A
Abaixo está um resumo do gene DNMT3A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao DNMT3A?
A síndrome relacionada ao DNMT3A ocorre quando há alterações no gene DNMT3A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas do DNMT3A podem causar a síndrome de Tatton-Brown-Rahman ou a síndrome de Heyn-Sproul-Jackson. O tipo de condição genética que uma pessoa tem depende da localização da variante genética dentro do gene.
Função-chave
O gene DNMT3A desempenha uma função importante no controle de outros genes, na inativação do DNA e na inativação do cromossomo X.
Sintomas
As pessoas com a síndrome de Tatton-Brown-Rahman podem ter:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo
- Aumento do risco de cânceres sanguíneos
As pessoas com síndrome de Heyn-Sproul-Jackson podem ter:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas de fala
As pessoas que têm variantes genéticas do DNMT3A têm aparência diferente?
As pessoas com a síndrome de Tatton-Brown-Rahman podem ter:
- Altura alta
- Cabeça maior que a média
- Articulações hipermóveis
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
As pessoas com síndrome de Heyn-Sproul-Jackson podem ter:
- Baixa estatura
- Baixo peso
- Cabeça menor do que a média
- Emagrecimento do cabelo
Quantas pessoas têm variantes genéticas do DNMT3A?
AAté 2021, cerca de 21 pessoas no mundo com variantes genéticas do DNMT3A que levam a uma condição de neurodesenvolvimento foram descritas em pesquisas médicas. Isso não incluem pessoas que têm alterações genéticas que causam câncer sem uma condição de neurodesenvolvimento.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDNMT3A no Facebook
- Site da comunidade da síndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
– Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Página do Facebook
– Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
DNMT3A
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o DNMT3A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o DNMT3A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o DNMT3A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a
Fundação Simons
para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DNMT3A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história sobre o DNMT3A famílias.
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