DNMT3A
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao DNMT3A vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a DNMT3A, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à DNMT3A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao DNMT3A?
A síndrome relacionada ao DNMT3A ocorre quando há alterações no gene DNMT3A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
As variantes genéticas do DNMT3A podem causar síndrome de Tatton-Brown-Rahman ou síndrome de Heyn-Sproul-Jackson. O tipo de condição genética que uma pessoa tem depende da localização da variante genética dentro do gene.
Função-chave
O gene DNMT3A desempenha uma função importante no controle de outros genes, inativando o DNA e inativando o cromossomo X.
Sintomas
As pessoas com a síndrome de Tatton-Brown-Rahman podem ter:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo
- Aumento do risco de cânceres sanguíneos
- Cabeça maior do que o tamanho médio, também chamada de macrocefalia
- Mais alto do que a média
- Obesidade
As pessoas com síndrome de Heyn-Sproul-Jackson podem ter:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas de fala
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Baixa estatura e baixo peso
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DNMT3A?
Até 2024, pelo menos 115 pessoas com variantes genéticas no DNMT3A foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDNMT3A no Facebook
- Site da Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
– Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Página do Facebook
– Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
DNMT3A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de DNMT3A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o DNMT3A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o DNMT3A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o DNMT3A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DNMT3A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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