DSCAM

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à DSCAM vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a DSCAM, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à DSCAM ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao DSCAM?

A síndrome relacionada à DSCAM ocorre quando há alterações no gene DSCAM. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene DSCAM desempenha um papel fundamental nas interações entre as células cerebrais e seu desenvolvimento.

Sintomas

Como o gene DSCAM é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DSCAM têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Defeitos cardíacos
  • Autismo
  • Atrasos na fala

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DSCAM?

Em 2024, 6 pessoas com a síndrome relacionada ao DSCAM foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o DSCAM, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o DSCAM são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o DSCAM pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
 Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DSCAM participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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