16p11.2 História de duplicação nº 1

Por: pai de uma criança com síndrome de microduplicação 16p11.2

“Não passe todos os dias procurando respostas, imaginando “e se”, tentando mudar as coisas, preocupando-se com o futuro, porque você perceberá que está gastando muito tempo pensando demais e se preocupando, e não está aproveitando o crescimento de seu filho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Às vezes, é difícil. A criança se comporta melhor quando está em casa sem os irmãos.

O que sua família faz para se divertir?

A diversão é organizada principalmente em torno de nossa criança de 16p. Algumas coisas são difíceis de desfrutar, por isso não as fazemos. Aproveite as áreas de lazer internas. Brinque ao ar livre em casa. Parques, alimente os patos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Suas expressões faciais engraçadas e peculiares.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para encontrar respostas.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não tenho certeza.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que não saberei o que o futuro me reserva. Somos todos tão sem noção quanto os outros.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não passe todos os dias procurando respostas, perguntando-se “e se”, tentando mudar as coisas, preocupando-se com o futuro, porque você se dará conta de que está gastando muito tempo pensando demais e se preocupando, e não está aproveitando o crescimento de seu filho.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Meu filho terá autismo/ADHD/problemas mentais/transtorno de linguagem etc.? Talvez ou o aumento da suscetibilidade cause mais preocupação.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?