16p11.2 História de duplicação nº 4

Por: Pai de um jovem de 16 anos com uma duplicação 16p11.2

“Acompanhe a pesquisa e compartilhe o máximo possível. Participe do grupo FB do Simon’s Searchlight.”

Como é sua família?

Família de 7 pessoas, das quais 3 são filhos adotivos de irmãos.

O que você faz para se divertir?

Jogos em família, acampamentos e viagens de carro, natação, filmes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

O filho adotivo do meio tem duplicação 16p11.2. Ele chegou até nós com 3,5 anos de idade. Atualmente, ele tem 16 anos, 1,75 m de altura e 120 libras. Sem convulsões. Ele tem dificuldades com déficits cognitivos e físicos leves. Tudo isso além de negligência e abuso antes de ele vir para nós. Ele passou a maior parte de sua adolescência em RTCs e agora tem um registro criminal.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Qualquer coisa para ajudar nosso filho, pesquisadores e famílias no futuro.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ajudar atualizando informações, conversando com pesquisadores e simplesmente participando do grupo de pesquisa.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quantos outros casos graves de deficiência mental e déficits cognitivos existem por aí?

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Acompanhe as pesquisas e compartilhe o máximo possível. Participe do grupo FB do Simon’s Searchlight.