A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual

Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016).

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Este artigo examina os efeitos que as deleções e duplicações do 16p11.2 (ambas variantes do número de cópias do 16p11.2, ou CNVs) têm sobre o processamento cortical. O processamento cortical é a tradução do cérebro de estímulos sensoriais que o olho recebe em informações utilizáveis, como a produção de uma imagem memorável de algo que uma pessoa viu.

Em muitos distúrbios do neurodesenvolvimento, a interpretação das informações sensoriais é reduzida. Isso significa que pode haver um problema com o processamento cortical que pode levar a dificuldades cognitivas e comportamentais. Um estudo anterior sobre o processamento cortical em pessoas com as CNVs 16p11.2 relatou que as respostas auditivas estavam atrasadas em portadores de deleção, mas não em portadores de duplicação. Os autores do estudo procuraram saber se as diferenças entre as pessoas com os dois tipos de CNVs também afetariam o modo como essas pessoas processam as informações visuais.

Para testar como as pessoas com CNVs 16p11.2 interpretam as informações visuais, os autores usaram potenciais evocados visuais (VEPs) de padrão reverso.

Esse é um método não invasivo de rastrear a resposta neuronal das vias visuais do olho ao nervo óptico e, finalmente, ao cérebro, onde as informações são processadas. Os VEPs assumem a forma de um comprimento de onda registrado por meio de tecnologia de imagem; essa visualização ajuda a determinar a resposta de uma pessoa a vários estímulos.

Para este estudo, 19 portadores de deleção, 9 portadores de duplicação e um grupo de controle de 13 crianças sem CNV, todos com idades entre 3 e 14 anos, foram examinados usando um eletroencefalógrafo (EEG) para registrar os VEPs. Os registros de VEP dos portadores de deleção tinham, em média, amplitudes mais altas (pico em azul no gráfico), e os dos portadores de duplicação tinham amplitudes mais baixas (pico em verde no gráfico). Essas diferenças foram comparadas com os valores registrados para o grupo de controle (pico em preto no gráfico). Não houve diferença significativa na rapidez com que as pessoas com CNV e as pessoas do grupo de controle processaram as imagens visuais.

Todos os participantes da CNV 16p11.2 deste estudo foram registrados pelo Simons Searchlight.