A história de Austin
Por: Jessica, Austin, 5 anos, com uma duplicação 16p11.2
“Mantenha o senso de humor e a mente aberta. Sua pessoa especial vai levá-lo a uma jornada muito especial.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Austin tem um irmão gêmeo, Jack, e eles se dão muito bem, apesar de serem personagens muito diferentes. Jack apóia Austin em tudo o que ele faz. Os gêmeos têm uma irmã mais nova, Robyn, de 2 anos. Austin tem alguns problemas para entender que sua irmã é apenas pequena e frequentemente briga com ela ou tenta evitá-la. No entanto, eles têm interesses semelhantes e, de vez em quando, eu os vejo brincando juntos!
O que sua família faz para se divertir?
Vamos ao parque, à praia, brincamos com brinquedos macios, assistimos a filmes e temos noites de comida para viagem. Gostamos de ter tardes de artesanato, dançar e, em geral, sermos bobos juntos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A maior dificuldade é lidar com o comportamento cada vez mais desafiador de Austin. Pode ser difícil saber a melhor maneira de reagir a isso e ajudá-lo. Isso também afeta seus irmãos. Torna-se uma questão de tentativa e erro e, se eu errar, me sinto péssimo.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Austin tem um senso de humor fora do comum e sempre me faz rir. Ele também é muito criativo e adora desenhar e fazer coisas. Ele gosta de contar histórias com suas fotos. Ele é muito carinhoso e está sempre pedindo abraços.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Quando Austin foi diagnosticado, havia pouquíssimas informações disponíveis, além de documentos médicos difíceis de decifrar, que oferecem pouco ou nenhum conforto quando você está desesperado por respostas e alguma segurança. Há alguns outros surgindo agora, como este, e depois da minha experiência, sinto-me no dever de compartilhar nossa história, na esperança de que ela responda a algumas perguntas e dê um pouco de conforto às pessoas recém-diagnosticadas.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Há tão pouco conhecimento sobre algumas dessas alterações genéticas que cada caso conta. Quanto mais pessoas participarem e compartilharem suas experiências, maior será a chance de as pessoas afetadas receberem o apoio adequado.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Ainda não conheci nem conversei com outras famílias. Embora eu espere que sim.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Pesquise, pesquise, pesquise, mas lembre-se de que um diagnóstico não muda quem eles são, apenas ajuda você a entender por que eles são quem são.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Só quero saber de quais ferramentas preciso para garantir que ele atinja seu potencial e tenha uma boa qualidade de vida.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Mantenha o senso de humor e a mente aberta. Sua pessoa especial o levará a uma jornada muito especial.