A história de Bethany
Por: Amanda, mãe de Bethany, uma menina de 12 anos com uma duplicação 16p11.2
“Vai dar tudo certo. A intervenção precoce é a melhor.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Elas discutem muito agora porque a irmã dela e ela têm a mesma idade de desenvolvimento. Meu filho de 12 anos tem duplicação 16p 11.2 e meu filho de 9 anos tem TDAH e dislexia.
O que sua família faz para se divertir?
Gostamos de nadar, andar de bicicleta, jogar boliche, ir ao parque de trampolins e ir ao cinema.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Estamos todos bem no momento. Não há dificuldades para falar.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Seu senso de humor e quando ela realiza novas habilidades.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Gosto de aprender sobre os problemas que podem surgir à medida que meu filho cresce, para que eu possa saber mais sobre o que esperar.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Sou portador desse gene, mas não sou afetado. Minha filha, que é afetada por isso, é muito atrasada para sua idade. Queremos fazer o que pudermos para ajudar outras famílias que estejam na mesma situação.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi que todos eles são afetados de forma diferente. Não há duas famílias iguais.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Tudo ficará bem. A intervenção precoce é a melhor.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por quê?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Gostaríamos muito de ter a oportunidade de nos envolver com mais famílias que se encontram na mesma situação que a nossa.