A história de Celina
Por: Cindy, mãe de Celina, uma menina de 11 anos com uma duplicação 16p11.2
“Não desistam. Não importa o quão difícil o caminho se torne, não importa quantas pedras você tenha no caminho, juntos vocês podem criar tudo.”
O que sua família faz para se divertir?
Adoramos a natureza, fazemos caminhadas e praticamos a caminhada autônoma com a Celina. No verão, nós nos divertimos muito na piscina.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Não saber o que a duplicação e as outras síndromes estão fazendo com Celina. Aonde a estrada nos levará? Às vezes, choro baixinho porque estou com raiva, desesperado e desamparado e não consigo ajudar essa garotinha encantadora. Eu seguro sua mão e desejo não ter que sofrer tanto… ela não precisa ficar triste e eu estou sempre ao seu lado.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Celina adora cavalos e gosta de cavalgar em seu cavalo de terapia “Elli”. Ela gosta muito de música e dança como uma pequena rainha da dança – absolutamente doce.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Gostaríamos de saber mais sobre a duplicação 16p11.2. Saiba mais sobre isso. E, acima de tudo, queremos torná-lo mais conhecido. Isso não deve ser esquecido.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Os diagnósticos de Celina não são compatíveis com a genética humana. A agenesia do corpo caloso não é duplicada e a epilepsia também não. Esperamos que haja mais causas. Gostaríamos de tornar a duplicação 16p11.2 mais conhecida. Quase ninguém conhece esse defeito genético e os médicos não sabem muito sobre ele.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Eu mesmo sofro de baixo peso e venho procurando uma causa há anos. Depois de mais de 30 anos, pude dizer ao meu médico que a duplicação era a causa. Ninguém queria acreditar em mim. A suspeita de bulimia sempre foi expressa. Fico feliz em poder compartilhar medos e preocupações com outras pessoas.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Que ele verá a vida de um ângulo diferente e que seguirá um caminho muito especial. Ele pode se sentir orgulhoso e feliz por seguir esse caminho. Seu foco estará nas pequenas coisas que ele aprenderá a apreciar. Não é importante o grande todo – o pequeno especial aquecerá seu coração.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que um pequeno defeito genético pode causar tantos “danos”?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Não desista. Não importa o quão difícil seja o caminho, não importa quantas pedras existam no caminho, juntos vocês podem criar tudo. Não deixe que um pequeno defeito genético destrua algo grandioso: sua família. Depois de tempos ruins, os bons tempos voltam. Os momentos ruins lhe mostrarão que eles podem fortalecer e consolidar seu caminho. Coesão = Força = Amor https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/