A história de Emma
Por: Megan, mãe de Emma, uma menina de 10 anos com uma duplicação 16p11.2
“Levante-se e seja uma voz. Defenda-se!”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Emma adora sua irmã mais nova, Bella! Eles são os melhores amigos, sempre inventando jogos e brincando juntos
O que sua família faz para se divertir?
Ficamos na piscina, andamos de bicicleta e fazemos pequenas aventuras.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Compreender o que Emma está passando com sua duplicação.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua personalidade é tão carinhosa e artística
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar outras pessoas a obter informações para ajudá-las com seus filhos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ao fazer os questionários, você aprende muito sobre como isso afeta cada pessoa e como cada pessoa e sua duplicação são diferentes.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi sobre possíveis problemas estomacais que muitos estão enfrentando e que minha filha está tendo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Levante-se e seja uma voz. Advogado!
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como será o futuro dela?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Não pare de lutar e faça perguntas!