A história de Hayden
Por: Emma, mãe de Hayden, 5 anos, com uma duplicação 16p11.2
“Não desista sem lutar e esteja preparado para o fato de as pessoas não entenderem a doença.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Às vezes, é muito unilateral, mas minha filha aprendeu a se adaptar ao jeito dos irmãos, que têm idades próximas, o que também ajuda, mas, no geral, é bom.
O que sua família faz para se divertir?
Ir ao parque ou a um parque de diversões, visitar membros da família, mas, principalmente, eles gostam de assistir a vídeos no YouTube.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Estar preso às rotinas que temos de seguir por causa do autismo de Hayden e não conseguir entender completamente a mudança cromossômica.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Tudo.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Para obter mais informações e saber mais sobre a alteração cromossômica do meu filho.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Não sinto que estou afetando sua compreensão.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que há muito mais coisas ligadas à doença do que nos foi dito inicialmente
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não desista sem lutar e esteja preparado para o fato de as pessoas não entenderem a doença.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Quais comportamentos são afetados pela mudança.