A história de Jesse

Por: Lisa, mãe de Jesse, um menino de 6 anos com uma duplicação 16p11.2

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Louco. Eles amam/odeiam muito rapidamente!!!

O que sua família faz para se divertir?

Natação, filmes, desenhar, jogar jogos de tabuleiro!!!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Não sei o que todos os distúrbios genéticos incluem. 16p 11.2 microduplicação.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é engraçado, charmoso e espirituoso.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Quero ajudar outras famílias porque estamos no escuro.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero encontrar coisas semelhantes em comum e poder ir até os professores e a escola e defender meus filhos ou os de qualquer outra pessoa

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Até o momento, não muito

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não leve isso muito a sério, pois o médico não pareceu muito preocupado

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que isso realmente afeta?