A história de Maddox
Por: Jeanine, mãe de Maddox, um menino de 8 anos com uma duplicação 16p11.2
“…estamos todos unidos em nosso impulso e determinação para entender o 16º cromossomo e suas complexidades, e nossos filhos e nós mesmos que temos o distúrbio genético.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Como a diferença de idade entre eles é de 4,5 anos, eles se irritam como irmãos normais. No entanto, eles se protegem ferozmente um ao outro e sua conexão é forte.
O que sua família faz para se divertir?
Como adoramos hóquei, passamos muito tempo, do outono à primavera, em arenas de hóquei, torcendo pelo nosso jogador de hóquei favorito – nosso filho mais velho.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A maior dificuldade é trabalhar com nosso filho mais novo e prepará-lo para transições que ele considera difíceis. Isso acaba fazendo com que o irmão mais velho se sinta chateado e negligenciado, pois as necessidades complexas do irmão mais novo exigem mais atenção.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
O que me faz sorrir em relação ao meu filho mais novo é o quanto ele é amoroso, solidário e divertido. Seu senso de humor é fantástico.
O que o motiva a participar de pesquisas?
O que me motiva a ser um pai parceiro na pesquisa é dar significado à minha experiência e à da minha família e ajudar outras famílias em uma jornada semelhante.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Sinto que a experiência vivida por mim e pelo meu filho mais novo está causando impacto por estar envolvido em pesquisas genéticas.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Aprendi que não estamos sozinhos e que a duplicação/deleção 16p11.2 afeta os indivíduos de forma diferente. No entanto, estamos todos unidos em nossa motivação e determinação para entender o 16º cromossomo e suas complexidades, e para melhorar nossos filhos e nós mesmos que temos o distúrbio genético.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Um conselho seria: respire, acompanhe seu aconselhamento genético e pesquise. Além disso, envolva-se em estudos de pesquisa genética, pois isso ajuda a resolver qualquer sentimento de remorso e culpa ao ouvir o diagnóstico.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Uma coisa que eu gostaria que os pesquisadores soubessem é que a 16p11.2 (duplicação) não é um distúrbio estático. Meu filho cresceu, amadureceu e teve um progresso fenomenal em suas habilidades motoras grossas e finas desde o diagnóstico.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Sou escritor freelancer e defendo a conscientização sobre o 16º cromossomo, o autismo e as doenças raras. Posso ser encontrado em meu blog https://jsackblog.wordpress.com