A história de Ryleigh
Por: Kate, mãe de Ryleigh, de 9 anos, com uma duplicação 16p11.2
“Encare cada dia minuto a minuto. Saiba que muitas coisas estão fora de seu controle. Faça o que puder e não se preocupe com as coisas pequenas.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Eles têm um relacionamento típico entre irmãos. Mas eles realmente se amam. Sua irmã mais velha consegue acalmá-la de uma forma que eu não consigo.
O que sua família faz para se divertir?
Filmes, caminhadas, férias, passeios com a família
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A incerteza desse distúrbio. Ajudar nossa filha a obter a melhor educação possível para ela.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua disposição para amar a todos. Ela é tão doce que derrete nossos corações diariamente. Ela tem um entusiasmo contagiante pela maneira como vê o mundo.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajude outras pessoas e encontre outras que estejam enfrentando e vivendo com esse distúrbio.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Fornecimento de informações valiosas. Dar a esse distúrbio exemplos que possam ser estudados.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Parece que nenhum é igual ao outro. Assim como o nome indica, eles são todos ÚNICOS.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Encare cada dia minuto a minuto. Aprenda que muitas coisas estão fora de seu controle. Faça o que puder e não se preocupe com as coisas pequenas.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como ajudá-la a aprender da melhor forma possível.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
É uma luta diária. Há os melhores e os piores dias. No final, tudo vale a pena. Ela nos ajudou a ver que somos mais fortes do que pensamos. Ela nos ajuda a ver o mundo através de seus olhos e isso é lindo.