A história de Samuel
Por: Laura, mãe de Samuel, um bebê de 2 anos com uma duplicação 16p11.2
“Não deixe que outras pessoas, inclusive a família, façam você se sentir mal de forma alguma. Você é a melhor defensora de seus filhos e os conhece melhor do que qualquer outra pessoa.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Excelente!
O que sua família faz para se divertir?
Jogue jogos em família, noite de cinema em família. Vamos ao shopping ou ao parque.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Nosso filho mais novo e eu temos o mesmo distúrbio genético de duplicação 16p11.2, meu filho tem dois distúrbios genéticos raros, minha esposa também tem um distúrbio genético, mas completamente diferente do meu filho e de mim.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua energia.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Eu cresci sem saber que tinha um distúrbio genético. Havia sinais, mas ninguém sabia. Não quero que o mesmo aconteça com meu filho e quero que outras pessoas tenham um diagnóstico e informações.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Participando de todas as oportunidades de pesquisa.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que está tudo bem ou que vai melhorar.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Não permita que outras pessoas, inclusive familiares, façam você se sentir mal de forma alguma. Você é o melhor defensor de seus filhos e os conhece melhor do que ninguém.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Perda de memória. Aprender a fazer algo e depois esquecer.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Estamos todos aqui para apoiar uns aos outros!