A história de Sara

Por: Barbara, mãe de Sara, uma garota de 17 anos com uma duplicação 16p11.2

“Não desista. Continue pesquisando para encontrar maneiras de lidar com problemas futuros que possam surgir”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles se dão bem na maior parte do tempo

O que sua família faz para se divertir?

Ir ao cinema

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Minha filha de 17 anos foi submetida a duas cirurgias de escoliose e, durante dois anos, começou a apresentar sintomas neurológicos. Fomos a vários médicos e, recentemente, ela foi diagnosticada com duplicação 16p11.2, além de TEPT, transtorno de ansiedade e depressão e ataques de pânico. Acabei de conseguir que meu filho de 19 anos com Asperger se formasse no ensino médio e agora está na faculdade. Tem sido difícil, mas continuo insistindo.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Agora que temos um diagnóstico, ela está muito mais feliz.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para saber mais sobre o raro distúrbio genético e como será o futuro dela

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que, com os sintomas incomuns de minhas filhas em uma idade mais avançada, os pesquisadores podem aprender mais

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não muito.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desista. Continue pesquisando para encontrar maneiras de lidar com problemas futuros que possam surgir

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que não há cura.