A história de Zane
Por: Geneva, mãe de Zane, de 3 anos, com uma duplicação distal 16p11.2
“Mantenha o queixo erguido, o desconhecido pode ser assustador, mas com fé e a ajuda deste grupo maravilhoso você pode superar isso.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Como a maioria dos amores fraternais, eles discutem por causa de brinquedos, mas todos se admiram e se ajudam mutuamente.
O que sua família faz para se divertir?
Fazemos caminhadas pela vizinhança e brincamos e desfrutamos da atenção uns dos outros.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A incógnita de como as coisas vão terminar com nosso filho mais novo, que tem o defeito da duplicação distal 16p11.2
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Seu sorriso, sua risada e o modo como ele tenta brincar e provocar simples brigas de crianças com todo mundo
O que o motiva a participar de pesquisas?
Aprender sobre as possibilidades do que poderia acontecer com meu filho no futuro e maneiras de ensinar aos outros que nem todo mundo que parece normal por fora o é.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acredito que cada criança com as alterações genéticas apresenta problemas diferentes, se é que apresenta algum, e o fato de participar do estudo está dando mais informações sobre o que os outros podem aprender a observar e ter outros com quem se conectar e aprender.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Pessoalmente, tudo o que aprendi sobre a doença do meu filho aprendi com a pesquisa que você já realizou e, em troca, compartilhei o que aprendi com os médicos do meu filho e com outras pessoas que perguntaram sobre o fato de ele ser tão pequeno.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Mantenha a cabeça erguida, o desconhecido pode ser assustador, mas com fé e a ajuda deste grupo maravilhoso, você conseguirá superar isso. E sempre tenha em mente que a maioria das crianças com a doença cresce e se torna um adulto perfeito, com uma vida plena e maravilhosa.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Na verdade, não tenho nenhuma pergunta, só quero dar um passo de cada vez e aprender com meu filho enquanto ele aprende comigo e com seus irmãos.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Neste momento, gostaria apenas de dizer que, se você tiver alguma dúvida, este grupo responderá rapidamente. Eles se preocupam muito com nossos filhos e encontram maneiras de educar não apenas a nós, mas a outras pessoas.