História de Angel-Lilly

Por: Amanda, mãe de Angel-Lily, uma menina de 4 anos com uma duplicação 16p11.2

“Não leia muito sobre o assunto e viva o dia a dia”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Pode ser bom, mas outras vezes não.

O que sua família faz para se divertir?

Planejamos tudo em função de nossa filha, mas gostamos de brincar e ir à praia

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Vivendo o dia a dia sem saber o que virá a seguir

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Tudo, ela é única

O que o motiva a participar de pesquisas?

Porque parece haver traços semelhantes em todos, mas também alguns casos únicos

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Estou aprendendo

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Para que ela entenda, é preciso aprender dia após dia

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não leia muito sobre o assunto e leve as coisas no dia a dia

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como será o futuro dela?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Como tenho outros filhos, sempre soube que algo não estava certo e não desisti até ter respostas