17p13.3 Duplicação de
Abaixo está um resumo das duplicações 17p13.3 observadas em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de duplicação 17p13.3?
A síndrome de duplicação 17p13.3 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p13.3 podem ter:
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Autismo
O que causa a síndrome de duplicação 17p13.3?
A síndrome de duplicação 17p13.3 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Todas as pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 apresentam sintomas?
Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17p13.3?
Em 2020, os médicos haviam descrito cerca de 50 pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3. O primeiro caso foi encontrado em 2009. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo 17p13.3 Duplication no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 17p13.3 Duplication.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a Duplicação 17p13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 17p13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 17p13.3 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17p13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a duplicação 17p13.3 .
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