Duplicação de 17p13.3

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 17p13.3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre as duplicações 17p13.3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de duplicação 17p13.3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação 17p13.3 também é chamada de microduplicação 17p13.3ou malformação de mão/pé dividido com deficiência de ossos longos 3. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17p13.3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de duplicação 17p13.3?

A síndrome de duplicação 17p13.3 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

A região 17p13.3 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A síndrome de duplicação 17p13.3 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p13.3 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Restrição de crescimento intrauterino
  • Defeitos sutis nas mãos e nos pés

Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17p13.3?

Até 2024, pelo menos 50 pessoas com a síndrome de duplicação 17p13.3 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Duplicação de 17p13.3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Duplicação de 17p13.3mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre Duplicação 17p13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por Duplicação de 17p13.3 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17p13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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