17q11.2 Duplicação de
Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação 17q11.2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de duplicação 17q11.2?
A síndrome de duplicação 17q11.2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como a região 17q11.2 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Falha no desenvolvimento
- Testículos grandes em homens
- Atraso do motor
- Atraso na fala
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Autismo
As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17q11.2 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de duplicação 17q11.2 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Altura menor que a média
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Face longa
- Lábio superior fino
- Calvície de início precoce
- Perda do esmalte dos dentes
Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17q11.2?
Em 2022, cerca de 48 pessoas com síndrome de duplicação 17q11.2 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo deDuplicação 17q11.2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 17q11.2 Duplications.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 17q11.2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 17q11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 17q11.2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos relatos de famílias com a Duplicação 17q11.2 .
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