17q12 Duplicação de
Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação 17q12 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de duplicação do cromossomo 17q12?
A síndrome de duplicação 17q12 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como a região 17q12 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Esquizofrenia
- Atrasos na fala
- Agressão
- Comportamento de automutilação
- Tônus muscular baixo
- Atraso motor grosseiro
- Problemas hormonais
- Problemas cardíacos e renais
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17q12 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de duplicação 17q12 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Defeitos oculares
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q12?
A partir de 2021, cerca de 90 pessoas com A síndrome de duplicação 17q12 foi descrita em pesquisas médicas. No entanto, a maioria das pessoas portadoras de uma duplicação 17q12 não apresenta nenhum sintoma, o que torna difícil saber quão comum é essa condição.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo da Duplicação 17q12 no Facebook
- Site da Fundação 17q12 – chromo17q12.org
– 17q12 Foundation – Página do Facebook - Único – Duplicação do 17q12
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 17q12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 17q12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do 17q12 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a Duplicação 17q12 .
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