17q21.31 Duplicação de
Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação 17q21.31 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de duplicação 17q21.31?
A síndrome de duplicação 17q21.31 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como a região 17q21.31 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala e na linguagem
- Dificuldade de aprendizado
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento
- Esquizofrenia
- Doença de Alzheimer por volta dos 60 anos de idade
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 17q21.31 têm uma aparência diferente?
Pessoas com a síndrome de duplicação 17q21.31 não têm parecem tão diferentes. Algumas pessoas podem ter mais pelos no corpo do que a média.
Quantas pessoas têm a síndrome da duplicação 17q21.31?
A partir de 2022, cerca de 15 pessoas com A síndrome de duplicação 17q21.31 foi descrita em pesquisas médicas. Algumas pessoas com uma duplicação 17q21.31 não apresentam nenhum sintoma, o que torna difícil saber quão comum é essa condição.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook da Duplicação 17q21.31
- Exclusivo – Guia de Duplicação 17q21.31
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a Duplicação 17q21.31.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 17q21.31, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 17q21.31 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 17q21.31 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q21.31 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos histórias de famílias com a Duplicação 17q21.31 .
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