1q21.1 Duplicação de

Abaixo está um resumo da duplicação 1q21.1 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 1q21.1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação 1q21.1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome de microduplicação 1q21.1?

A síndrome de microduplicação 1q21.1 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
As pessoas que têm a síndrome de microduplicação 1q21.1 podem ter:

Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Autismo ou problemas de comportamento relacionados

O que causa a síndrome de microduplicação 1q21.1?

As pessoas que têm a síndrome de microduplicação 1q21.1 têm um pedaço extra do cromossomo 1.
Esse pedaço extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Os pesquisadores estão tentando aprender mais sobre o que os genes desse pedaço extra fazem.

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 1q21.1?

Cerca de 3 em cada 10.000 pessoas têm a síndrome de duplicação 1q21.1.
O primeiro caso foi encontrado em 2008.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

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Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – Grupo de Duplicação 1q21.1 no Facebook

Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos nas deleções e duplicações típicas (Classe 1) de 1q21.1?

Na deleção ou duplicação 1q21.1 “típica”, há cerca de 20 genes ausentes (deletados) ou extras (duplicados). Alguns não foram pesquisados e foram deixados de fora do resumo. Esses genes que começam com “NBPF” foram encontrados em crianças com características como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, deficiência intelectual, doença cardíaca congênita, neuroblastoma e problemas nos rins e no trato urinário. Essa família de genes contém muitos pseudogenes (veja a definição abaixo).

PRKAB2 – Importante para regular a energia nas células (envolvido na produção de ácidos graxos e colesterol para as células)
FMO5 – Duas cópias ausentes desse gene estão associadas a uma condição chamada “trimetilaminúria”, que causa um odor incomum.
GJA8 – Importante para o crescimento de células específicas do olho chamadas “células de fibra do cristalino”.
Cópias ausentes desse gene (deleções) podem resultar em maior chance de catarata.
CHD1L – Importante na remodelação da cromatina (é como o trabalho “nos bastidores” de preparação do DNA para ser usado, lido ou copiado).
BCL9 – A função desse gene é desconhecida quando ele é excluído ou duplicado em uma pessoa.
Erros nesse gene foram encontrados em pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B.
Acredita-se que os erros nesse gene ocorram nas células cancerosas da pessoa (que geralmente são geneticamente diferentes das células do resto do corpo).
Não acreditamos que as pessoas que têm deleções ou duplicações desse gene tenham um risco maior de leucemia.

O que é um pseudogene? Acredita-se que os pseudogenes sejam genes inativos.
(“Pseudo” significa “falso” em latim).
Eles são semelhantes aos genes normais, mas não são funcionais.
As informações ou a “sequência genética” de um pseudogene geralmente são semelhantes a outro gene que tem uma função no corpo.
Os pseudogenes surgem devido a erros de cópia que ocorreram no passado.
Na verdade, eles são cópias de outros genes funcionais que foram incorporados ao DNA de uma pessoa há muito tempo, mas que não têm mais função.
Os pseudogenes são considerados DNA “não-codificante”.

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 1q21.1 Duplication. O capítulo do GeneReviews sobre a deleção 1q21.1 menciona a duplicação 1q21.1 como um distúrbio geneticamente relacionado.

Folha de dados

Faça o download de uma cópia do nosso informativo sobre a duplicação 1q21.1 aqui.

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre as duplicações 1q21.1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre as duplicações 1q21.1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação 1q21.1 aqui.

Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 Artigo de pesquisa original de Bernier R. et al.
(2016).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Leia a cobertura jornal ística do artigo aqui.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight
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Histórias de família

Histórias de famílias com a duplicação 1q21.1:

Enzo

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