A história de Enzo

Por: Jorge, pai de Enzo, de 3 anos, com uma duplicação de 1q21.1 e uma deleção de 16p11.2

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

O Enzo não tem irmãos.

O que sua família faz para se divertir?

Brinque em parques, faça compras e brinque em casa.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A falta de informações sobre o 16p11.2.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Desejando saber mais sobre as mudanças e compartilhar experiências.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Bem, porque meu filho tem as duas mudanças.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não li nada.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Continue e nunca desista.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como será o desenvolvimento do meu filho que tem a duplicação 1q21.1 de mim e a deleção 16p11.2 sozinha? Hoje ele tem três anos de idade e ainda não fala, mas diz algumas palavras. Como será o futuro?