5q35 Duplicação de
Abaixo está um resumo da síndrome de microduplicação 5q35 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de microduplicação 5q35?
A síndrome de microduplicação 5q35 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Às vezes, a síndrome de microduplicação 5q35 é chamada de síndrome de Sotos reversa.
Sintomas
Como a região 5q35 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de aprendizado
- Atraso na maturação óssea
- Dificuldades de alimentação
- Atraso na fala e na linguagem
- Eczema
- Convulsões
- Problemas de visão ou defeitos oculares
- Hérnias
- Juntas soltas
- Infecções de ouvido frequentes
As pessoas que têm a síndrome de microduplicação 5q35 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome de microduplicação 5q35 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Mandíbula pequena
- Problemas odontológicos
Quantas pessoas têm a síndrome de microduplicação 5q35?
Em 2022, cerca de 40 pessoas com síndrome de microduplicação 5q35 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo de Duplicação 5q35 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para 5q35 Duplication.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 5q35, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 5q35 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 5q35 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 5q35 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com a Duplicação 5q35.
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