História do Largo
Por: Floranne, mãe de Largo, um bebê de 4 anos com uma duplicação 7q11.23
“O que funciona para um não funciona, talvez, para o outro, mas as pistas e as ideias para progredir um pouco mais são sempre boas de se aprender”
“O que funciona para um pode não funcionar para o outro, mas sempre vale a pena aproveitar as ideias e as ideias para ajudá-los a progredir, mesmo que um pouco!”
Como é sua família?
Somos uma família de 6 pessoas e temos 4 garçons! … Largo é o número 3 de nossa família e tem 4 anos. Ele tem essa duplicação 7q11.23, e nós estamos aprendendo há dois meses…
Somos uma família de 6 pessoas, temos 4 meninos! Largo é o número 3 em nossa família e tem 4 anos de idade. Ele tem essa duplicação 7q11.23, que descobrimos há apenas dois meses.
O que você faz para se divertir?
Gostamos de brincar todos juntos e fazer passeios ao ar livre, mas para o Largo é complicado, pois ele não tem muito tônus muscular para caminhar por muito tempo e os TDAH tentam interagir conosco da melhor maneira possível para os jogos e ele tem pouquíssima paciência.
Todos nós gostamos de brincar juntos e passear ao ar livre, mas para Largo é complicado porque ele não tem muito tônus muscular para andar por muito tempo e o TDAH o impede de interagir conosco da maneira correta para brincar. E ele tem muito pouca paciência.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
O que mais me envaidece é o autismo. Na escola, ele tem um bom controle, mas é muito calmo! Mais à la maison c’est autre chose. É difícil para seus irmãos passarem bons momentos com ele, mas, às vezes, isso acontece. O Largo está sendo usado em Kiné, psicomotricidade, psicologia, logopedia e ergoterapia em breve! Biensur génétique et Neuropediatre également. Isso exige muito tempo e organização! Possui uma hidrocéfalo externo. Ele tem grandes problemas de constipação e uma visão ruim, compensados com lunetas. Ele dorme muito pouco e exige uma vigilância permanente para evitar as graves doenças e as fugas. Ele tem um atraso de linguagem, mas fala muito quando quer e sabe muito bem como falar!!! Ele tem uma excelente memória e nunca deixa de contar o que lhe foi prometido; ele detesta os desconhecidos e os imprudentes. Ele é um grande apaixonado por tratores. Quando ele decidiu, ele é um cão à sua maneira e tem muito poder de coleta
O que mais o invade é o autismo. Na escola, ele se controla bem, era até calmo demais! Mas em casa é outra coisa. É difícil para seus irmãos se divertirem com ele, mas às vezes isso acontece. O Largo está sendo acompanhado para fisioterapia, psicomotricidade, psicólogo, fonoaudiólogo e terapia ocupacional em breve! É claro que a genética e o neuropediatra também. Isso requer muito tempo e organização! Ele tem hidrocefalia externa. Ele tem grandes problemas de constipação e visão ruim, que é compensada com óculos. Ele dorme muito pouco e precisa de vigilância constante para evitar grandes erros e fugas. Ele tem um atraso de linguagem, mas fala muito quando quer e sabe gritar muito bem! Ele tem uma excelente memória e nunca deixa de lembrar o que foi prometido. Ele odeia estranhos e o inesperado. Ele é um grande fã de tratores. Quando está decidido, ele é carinhoso à sua maneira.
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?
Participamos porque temos pouquíssimas informações sobre essa doença rara e somos precursores e estamos à procura de saber se essas ou aquelas coisas ajudaram algumas crianças a se desenvolverem bem.
Participamos porque temos muito pouca informação sobre essa doença rara e estamos interessados e atentos para saber se essas ou aquelas coisas ajudaram certas crianças a se desenvolverem bem.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
Um desejo de avanço para nossos filhos no futuro, para que essas patologias possam ser detectadas mais rapidamente.
Uma esperança de avanço para nossos filhos no futuro é que essas patologias possam ser detectadas mais cedo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Informar mais profissionais de saúde sobre doenças genéticas. Temos duas semanas para dizer que não há nada que não possa ser feito com nossos garotos e foi com muita rapidez que o ORL e não o médico encontraram essa duplicação… perdemos muito tempo!
Informar mais profissionais de saúde sobre doenças genéticas. Levamos dois anos para dizer que havia algo errado com nossos filhos e foi por acaso que o otorrino dele, e não o médico, encontrou essa duplicação… perdemos muito tempo!
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Isso ajuda muito, de uma forma ou de outra, a entender as experiências de outras famílias. O que funciona para um não funciona, talvez, para o outro, mas as pistas e as ideias para progredir um pouco mais são sempre boas de se aprender!
Sempre ajuda de alguma forma ouvir as experiências de outras famílias. O que funciona para um pode não funcionar para o outro, mas sempre vale a pena aproveitar as ideias e as sugestões para ajudá-los a progredir, mesmo que um pouco!
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?
Não deixe de usar os sutiãs com paciência! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le privé ça chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu 2ans d’attente. Sempre reforçando o lado positivo! E também da paciência, coragem, aproveite os bons momentos, pois são preciosos
Não desista com paciência! Marque consultas o mais rápido possível nos centros multidisciplinares para que o custo do atendimento seja menor, pois no setor privado o valor é rápido e há atrasos que podem chegar a 2 anos de espera. Sempre reforce o lado positivo! E mais paciência, coragem. Aproveite os bons momentos, que são preciosos.
Respostas em inglês traduzidas usando o Google.