9q34 Duplicação de
Abaixo está um resumo da duplicação 9q34 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Qual é a função da duplicação do 9q34?
A síndrome de duplicação 9q34 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de duplicação 9q34 podem ter:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo
Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo na duplicação 9q34?
Em 2020, os médicos haviam encontrado cerca de 20 pessoas com a síndrome de duplicação 9q34. O primeiro caso foi encontrado em 1983. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Como as pessoas que têm alterações na duplicação 9q34 são tratadas?
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que os tratamentos para a síndrome de duplicação 9q34 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation:
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
.
As pessoas que têm alterações de novo no gene 9q34 Duplication são diferentes?
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 9q34 não têm aparência diferente.
Saiba mais sobre a duplicação 9q34 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- Simons SearchlightCommunity – Grupo de Duplicação 9q34 no Facebook
- Unique – Guia de Duplicação 9q24
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a duplicação 9q34.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a duplicação do 9q34, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 9q34 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do 9q34 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da duplicação 9q34 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com duplicação do 9q34 .
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